遗传病基因研究获得突破 公众可免费获取数据

华大基因昨对外宣布“国际千人基因组计划”第一阶段完成

公众可免费获取和浏览该阶段的全部数据

本报讯 (记者阮晓光、鲍文娟 通讯员蒋婷燕)昨日,由中国深圳华大基因研究院、英国桑格研究所, 美国国立人类基因组研究所等共同发起并主导的“国际千人基因组计划”(下简称为“千人计划”)协作组同时对外宣布:该计划第一阶段的三个先导项目已圆满完成,全部数据已存储于千人计划所设立的公共数据库,公众可免费获取和浏览第一阶段产生的全部数据。

记者获悉,该数据库最终将包含来自全球27个族群的2500个人的全部基因组信息,将为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据,为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础。

价值:

鉴定罕见致病基因

据华大基因研究院相关负责人介绍,“千人计划”自2008年启动,旨在绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。而深圳华大基因研究院作为“千人计划”的发起单位之一,不仅承担了400个黄种人全基因组样本的测序和分析工作,而且还帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。

据介绍,“千人计划”第一阶段三个先导项目的完成具有重大的应用价值,它使得科学家可在更大的人群范围内定位人群突变基因,检测导致人类遗传疾病的相关基因,并且鉴定特定遗传病人群中含有的罕见致病基因。

目标:

精确定位遗传风险因子

“千人计划”中方协调人、深圳华大基因研究院副院长王俊教授表示,将向公众开放全部数据供科研机构使用,以更好地理解人类生老病死的秘密。“我们正全力以赴与国际同仁紧密合作,解读导致癌症和糖尿病等疾病的基因密码。”

记者了解到,该计划第一阶段产生的数据量已达到50TB,包含8万亿个DNA碱基对。“千人计划”美方协调人、美国Broad研究所David Altshuler博士为公众展望了此计划的美好前景:“我们的最终目标是完成2500个人的全基因组数据,希望如此海量的数据能更精确地定位已发现的遗传风险因子,挖掘出更多未知的致病遗传因子,为人类健康造福。”